دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری ها اطلاق می شود که باعث ضعف پیشرونده و از دست دادن توده عضلانی می شود. در این بیماری، ژن های غیر طبیعی یا به عبارتی جهش های خاص با تولید پروتئین های مورد نیاز برای تشکیل عضلات سالم تداخل دارند.

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارند. علائم رایج ترین این بیماری در دوران کودکی و عمدتا در پسران ظاهر می شود. انواع دیگر آن نیز تا بزرگسالی پدیدار نخواهند شد. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما داروها و برخی درمان های توانبخشی از جمله کاردرمانی و فیزیوتراپی می توانند به مدیریت علائم کمک کرده و روند بیماری را کُند سازند.

علائم دیستروفی عضلانی

نشانه اصلی بیماری ضعف پیشرونده ماهیچه ها است. بسته به نوع این اختلال، علائم و نشانه های خاص در سنین مختلف و در گروه های مختلف عضلانی شروع می شوند.

دیستروفی عضلانی نوع دوشن  (Duchenne type muscular dystrophy)

این نوع بیماری، رایج ترین شکل آن می باشد. اگرچه دختران نیز می توانند علائم خفیفی از این نوع را داشته باشند اما در پسران بسیار شایع است.

علائم و نشانه های دیستروفی دوشن که معمولا در دوران کودکی ظاهر می شوند عبارتند از:

• مشکل در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته
• مشکل در دویدن و پریدن
• گام برداشتن و راه رفتن
• راه رفتن روی انگشتان پا
• ماهیچه های بزرگ ساق پا
• درد و سفتی عضلات
• ناتوانی های یادگیری
• تاخیر در رشد

دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy)

علائم این نوع دیستروفی مشابه دوشن است اما خفیف تر و کندتر. این نشانه ها به طور کلی در نوجوانان شروع می شود اما شاید تا بیست سالگی یا پس از آن ظاهر نشوند.

انواع دیگر

برخی از انواع دیستروفی عضلانی با ویژگی های خاص که در بدن مشخص می شوند عبارتند از:

دیستروفی عضلانی میوتونیک

این نوع دیستروفی با ناتوانی در شل شدن ماهیچه ها پس از انقباضات مشخص می شود. عضلات صورت و گردن معمولا اولین جاهایی هستند که تحت تأثیر قرار می گیرند.

دیستروفی عضلانی چهره‌ای‌ کتفی‌ بازویی یا Facioscapulohumeral

ضعف عضلانی معمولا در این نوع با صورت، لگن و شانه ها شروع می شود. علائم معمولا در سنین نوجوانی ظاهر می شوند اما می توانند از دوران کودکی تا 50 سالگی نیز وجود داشته باشند.

دیستروفی عضلانی مادرزادی

این نوع دیستروفی عضلانی در پسران و دختران وجود داشته و در بدو تولد یا قبل از دو سالگی ظاهر می شود. برخی از اشکال به آرامی پیشرفت می کنند و باعث ناتوانی خفیف می شوند، در حالی که برخی دیگر با سرعت بالاتری پیش رفته و اختلالات شدیدی را سبب می شوند.

دلایل و عوامل خطر

ژن های خاصی در ساخت پروتئین هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می کنند، دخیل هستند. دیستروفی عضلانی زمانی رخ می دهد که یکی از این ژن ها دچار اختلال شود. هر نوع دیستروفی ناشی از جهش ژنتیکی مخصوص آن نوع بیماری است. در واقع بیشتر این جهش ها ارثی هستند.

دیستروفی عضلانی در هر دو جنسیت و در همه سنین و نژادها رخ می دهد. با این حال، رایج ترین نوع آن یعنی دوشن معمولا در پسران جوان مشاهده می شود. افرادی نیز که سابقه خانوادگی دیستروفی دارند، بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود هستند.