بیماری توبروس اسکلروزیس چیست؟

توبروس اسکلروزیس یا Tuberous sclerosis یک اختلال ژنتیکی غیرمعمول است که باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی (خوش خیم) – رشد بیش از حد غیرمنتظره بافت طبیعی – در بسیاری از قسمت های بدن می شود. علائم و نشانه‌های آن نیز به طور گسترده‌ای متفاوت هستند، بسته به این که توده‌ها در کجا ایجاد می‌شوند و فرد چقدر تحت تأثیر قرار گرفته است.

توبروس اسکلروزیس اغلب در دوران نوزادی یا کودکی تشخیص داده می شود. برخی از افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس علائم و نشانه های خفیفی دارند و تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.برخی نیز ناتوانی های جدی را تجربه می کنند.

اگرچه هیچ درمانی برای توبراسکلروزیس وجود ندارد و دوره یا شدت این اختلال قابل پیش بینی نیست، اما روش هایی مانند توانبخشی برای مدیریت علائم در دسترس هستند.

علائم توبروس اسکلروزیس

اگرچه علائم و نشانه‌ها برای هر فرد مبتلا به توبراسکلروزیس منحصر به فرد است، اما می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

– ناهنجاری های پوستی

اکثر افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای لکه هایی با رنگ روشن هستند، یا ممکن است مناطق کوچک و بی ضرری از پوست ضخیم و صاف یا برجستگی های قرمز رنگ در زیر یا اطراف ناخن ایجاد کنند.

– تشنج

رشد در مغز ممکن است با تشنج همراه باشد که می تواند اولین علامت اسکلروز توبروس باشد. در کودکان کوچک، یک نوع رایج تشنج به نام اسپاسم نوزادی به صورت اسپاسم های مکرر در سر و پاها ظاهر می شود.

– ناتوانی های شناختی

توبروس اسکلروزیس می تواند با تاخیر رشد و گاهی ناتوانی ذهنی یا یادگیری همراه باشد. اختلالات سلامت روان، مانند اختلال طیف اوتیسم یا اختلال نقص توجه یا بیش فعالی نیز ممکن است رخ دهد.

– مشکلات رفتاری

مشکلات رفتاری رایج ممکن است شامل بیش فعالی، آسیب زدن به خود یا پرخاشگری، یا مسائل مربوط به سازگاری اجتماعی و عاطفی باشد.

– مشکلات قلبی

رشد تومور در قلب، اگر وجود داشته باشد، معمولاً در بدو تولد بزرگتر بوده و با بزرگتر شدن کودک کاهش می یابد.

– مشکلات ریوی

مشکلات ریوی در این بیماری می توانند باعث سرفه یا تنگی نفس شود، به خصوص با فعالیت بدنی یا ورزش. این تومورهای خوش خیم ریه در زنان بیشتر از مردان رخ می دهد.

– ناهنجاری های چشمی

علائم مرتبط با چشم به صورت لکه های سفید روی بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) ظاهر می شوند. این مشکلات همیشه منجر به اختلال در بینایی نمی شوند.

علل توبروس اسکلروزیس

توبروس اسکلروزیس می تواند در نتیجه یکی از موارد زیر به وجود آید:

– یک خطای تقسیم سلولی تصادفی: حدود دو سوم افرادی که مبتلا به توبروسکلروزیس هستند، دارای جهش جدیدی در ژن TSC1 یا TSC2 هستند – ژن‌های مرتبط با توبروسکلروزیس.

– وراثت: حدود یک سوم افراد مبتلا به توبروسکلروزیس ژن تغییر یافته TSC1 یا TSC2 را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند.

اگر مبتلا به توبروسکلروزیس هستید، تا 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنید. شدت این وضعیت ممکن است متفاوت باشد. والدین مبتلا به توبروسکلروزیس ممکن است فرزندی داشته باشند که نوع خفیف تر یا شدیدتر این اختلال را داشته باشد.

به طور کلی، اختلال بر روی کروموزم های 9 و16 یعنی ژنهای TSC1 و TSC2 ، یک سوم مواد ریشه وراثت از پدر یا مادر و در دو سوم علت جهش ژنتیکی می تواند علت این بیماری باشد.

درمان توبروس اسکلروزیس

هیچ درمانی برای اسکلروز توبروس وجود ندارد. با این حال، پزشک شما می تواند بسیاری از علائم را درمان کند:

– تشنج: دارو ممکن است این موارد را کنترل کند. برخی از کودکان ممکن است برای کمک به تشنج نیاز به جراحی روی مغز خود داشته باشند.

– ضایعات کوچک روی صورت: این زائده‌ها را می‌توان با لیزر از بین برد.

– تومورهای مغزی: این تومورها با دارو قابل درمان هستند.

 – تومورهای کلیه: برای این موارد اغلب به جراحی نیاز است.

– ناتوانی ذهنی: ممکن است پزشک شما آموزش های ویژه ای را برای فرزندتان توصیه کند.

– مشکلات رشدی: پزشک ممکن است کودک شما را به یک کاردرمانگر ارجاع دهد. شما می توانید در صورت بروز مشکلات حرکتی و جهت افزایش دامنه حرکتی عضلات به یک کلینیک فیزیوتراپی معتبر مراجعه نمایید.